El Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se conmemora cada 18 de marzo. Fue creado con el objetivo de visibilizar una patología que afecta a 7.000 personas en todo el planeta.
¿Qué es el Síndrome de Edwards y cómo se manifiesta?
La trisomía 18, o Síndrome de Edwards, es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 18 adicional en todas o algunas células del cuerpo. Se asocia con bajo peso al nacer, discapacidad intelectual y múltiples anomalías congénitas, incluyendo microcefalia, mandíbula pequeña, cara triangular, orejas de implantación baja y malformaciones cardíacas. También pueden presentarse defectos en órganos como pulmones, riñones, intestinos y estómago.
El Síndrome de Edwards fue identificado por primera vez en 1960 por el genetista británico John Hilton Edwards, de quien toma su nombre.
El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante pruebas citogenéticas o después del parto con análisis de sangre periférica. Además, existe un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, como hepatoblastoma y tumor de Wilms. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La prevalencia en recién nacidos oscila entre uno en 6.000 a uno en 8.000. Los afectados tienen una elevada mortalidad, solo el 4% supera el primer año de vida. Son pocos los casos reportados que superan los 5 años.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Edwards?
No es posible prevenir el Síndrome de Edwards. Ocurre por casualidad y no está relacionado con nada que se haya hecho antes o durante el embarazo.
La probabilidad de tener un bebé con Síndrome de Edwards aumenta con la edad de la madre. También hay un pequeño aumento en el riesgo si ésta ya ha tenido un embarazo o un bebé afectado por el síndrome de Edwards.
*Foto: LaRazon.es
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