El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
El nombre síndrome de Down está dado porque el doctor John Langdon Down fue el primero que describió el cuadro clínico del síndrome que luego tomó su apellido. El síndrome Down no es una enfermedad, por lo tanto, no tiene cura ni tratamiento.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca discapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
La Asamblea General de la ONU decretó en el 2011 que el 21 de marzo de cada año se celebre el Día Mundial del Síndrome de Down, con el objetivo de generar una mayor conciencia pública sobre esta cuestión y recordar las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. Así como resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.
Signos de las personas con Síndrome de Down
Los signos físicos característicos del síndrome de Down por lo general están presentes en el momento del nacimiento, y se hacen más evidentes a medida que el bebé crece. Pueden incluir rasgos faciales como los siguientes: Cara aplanada, especialmente en el puente nasal; ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba, lengua que tiende a salirse de la boca.
Otros signos físicos pueden incluir: Cuello corto, orejas, manos y pies pequeños, un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar), dedos meñiques pequeños, tono muscular débil o articulaciones flojas, estatura más baja de la estatura promedio.
Algunas personas con síndrome de Down también tienen otros problemas médicos. Los problemas de salud comunes incluyen: defectos cardiacos congénitos, pérdida auditiva o apnea obstructiva del sueño.
¿Cuáles son las causas del Síndrome de Down?
En cuanto a las causas del síndrome de Down no está claro qué lo produce. Sí se ha estudiado que la edad de la madres es un factor de riesgo, particularmente entre los 35 y 40 años, aunque esto puede variar y se ha visto que en sólo el 1% de los casos se produce por herencia de los padres.
Prevalencia del Síndrome de Down
La prevalencia mundial estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1,000 y 1 de cada 1,100 recién nacidos. Chile es el país latinoamericano donde nace el mayor número de niños(as) con síndrome de Down al año, con una tasa de 2,5 por 1000 nacidos vivos.
¿Por qué es importante celebrar el día mundial del Síndrome de Down?
- Para combatir la discriminación y promover los derechos de las personas con esta condición.
- Para promover la atención médica oportuna, con el fin de mejorar su calidad de vida y que puedan desenvolverse plenamente en la sociedad.
Fuentes:
